Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



David Attenborough przekazał Kew Gardens nasiona wymarłej w stanie dzikim rośliny z Rapa Nui

20 listopada 2023, 13:28

Sir David Attenborough przekazał Królewskim Ogrodom Botanicznym w Kew (RBG Kew) 31 nasion cennej rośliny - perełkowca Sophora toromiro z Wyspy Wielkanocnej. Wcześniej podarowała mu je dr Sonia Haoa Cardinalli, archeolożka z Rapa Nui. S. toromiro należy do rodziny bobowatych. Jest endemitem z Wyspy Wielkanocnej. Ma charakterystyczne różowo zabarwione drewno, które niegdyś wykorzystywano w rzeźbach. Obecnie roślinę uznaje się za gatunek wymarły na wolności (ang. extinct in the wild, EW).


Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy

14 listopada 2023, 21:42

Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.


Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?

6 listopada 2023, 20:57

Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.


Archeolodzy odsłonili katapultę dla bombowców z czasów II wojny światowej

19 października 2023, 16:10

Podczas prac archeologicznych prowadzonych przy okazji rozbudowy Harwell Science and Innovation Campus w hrabstwie Oxfordshire w Anglii odsłonięto pozostałości eksperymentalnej katapulty dla bombowców z czasów II wojny światowej. Specjaliści z MOLA (Museum of London Archaeology) przygotowali nawet model 3D, który pozwala naukowcom i pasjonatom eksplorować konstrukcję. Urządzenie nigdy nie wysłało w powietrze żadnego samolotu i szybko zostało porzucone. Teraz, dzięki wykopaliskom, możemy poznać szczegóły prototypu.


Szczęście detektorysty. W przeciągu kilku miesięcy znalazł w odległości 50 metrów dwa cenne zabytki

17 października 2023, 18:22

Pewien detektorysta odkrył w niedługim odstępie czasu po dwóch stronach tej samej drogi w pobliżu Frinton-on-Sea w hrabstwie Essex dwa cenne obiekty - złoty pierścionek z mottem po francusku, a także zawieszkę z haczykiem z czasów Tudorów, która stanowiła ozdobę kobiecego stroju.


Jak sprawdzić maszty BTS w okolicy?

17 października 2023, 13:31

Rozwój najnowszych technologii bezprzewodowych, takich jak 5G czy LTE ludzie mogą w dużej mierze zawdzięczać masztom BTS. Nazywane również stacją bazową (ang. base transceiver station, BTS), są powszechnie wykorzystywane w systemach łączności bezprzewodowej, a także w telefonii mobilnej. To właśnie one w dużej mierze odpowiadają za to, że telefon może łączyć się z sieciami w sposób bezprzewodowy. Czym w takim razie są te konstrukcje, z czego się składają oraz w jaki sposób można sprawdzić, czy maszt BTS znajduje się w danej okolicy?


Tak mógł wyglądać prawnuk Sobieskiego, Śliczny Książę Karolek, gdy wszczął powstanie jakobickie

4 września 2023, 13:16

W 1745 r. Karol Edward Stuart – zwany Ślicznym Księciem Karolkiem (ang. Bonnie Prince Charlie) lub Młodym Pretendentem – z pomocą Francji i Hiszpanii wywołał w Szkocji powstanie jakobitów, by zaprowadzić swojego ojca Jakuba Franciszka Edwarda Stuarta na tron Wielkiej Brytanii i Irlandii. Po początkowych sukcesach, w 1746 r. został pokonany na polu Culloden i wrócił do Francji. Naukowcy z Uniwersytetu w Dundee odtworzyli, jak mogła wyglądać jego twarz w tym okresie.


Po początkowym rozczarowaniu w kapsule czasu z West Point znaleziono srebrne monety i medal pamiątkowy

31 sierpnia 2023, 11:26

W poniedziałek (28 sierpnia) w akademii West Point otwarto kapsułę czasu. Została ona schowana w 1828 r. w podstawie pomnika Tadeusza Kościuszki. Wewnątrz ołowianej skrzynki znaleziono 6 srebrnych monet oraz medal pamiątkowy. Otwarciem kapsuły zajął się zespół archeologiczny.


„Świat Dysku” Pratchetta na znaczkach pocztowych. Royal Mail uczci 40-lecie serii

7 sierpnia 2023, 13:04

Brytyjska poczta postanowiła uczcić 40-lecie początków „Świata Dysku” Terry'ego Pratchetta za pomocą serii 8 znaczków. Jak dobrze pamiętają wszyscy fani twórczości pisarza, w 1983 r. ukazał się pierwszy tom tego cyklu satyrycznych powieści fantasy pt. „Kolor magii”.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy